Apa Itu Talasemia?

Home / Single Post

Apa itu talasemia? Talasemia (Thalassemia) merupakan kondisi medis yang terjadi akibat adanya kelainan genetik sehingga tubuh tidak mampu memproduksi sel darah merah atau hemoglobin dengan cukup. Hemoglobin berfungsi dalam membawa oksigen yang dibutuhkan oleh tubuh. Sehingga jika kamu kekurangan sel darah merah, maka tubuh pun akan kekurangan oksigen.

Apabila kondisinya sudah cukup berat dan serius, talasemia harus segera mendapatkan penanganan yang tepat. Sebab, ada risiko komplikasi yang bisa terjadi, antara lain gagal jantung, gangguan hati, bahkan kematian.

Penyebab Talasemia

Penyakit ini umumnya disebabkan oleh mutasi sel DNA pada sel darah merah yang terbagi menjadi rantai alfa dan beta. Mutasi sel DNA tersebut menjadikan produksi kedua jenis rantai pembentuk hemoglobin tidak cukup banyak. Oleh karena itu, kelainan genetik ini terbagi menjadi talasemia alfa dan beta.

Talasemia alfa adalah kondisi yang terjadi ketika ada mutasi di salah satu gen pada rantai alfa. Apabila mutasi genetik terjadi pada 3 gen pada rantai alfa maka disebut dengan talasemia alfa mayor dan kondisi ini termasuk serius dan berat.

Sementara itu, talasemia beta dapat terjadi pada satu gen saja, namun jika terjadi pada kedua gen pembentuknya, maka indikasi kelainan yang terjadi adalah talasemia beta mayor.

Gejala Talasemia

Meskipun gejala yang timbul cukup bervariasi tergantung seberapa parah kondisi penderitanya, namun ada beberapa gejala yang umum terjadi, seperti:

Anemia atau kurang darah
Mudah merasa lelah
Sesak nafas
Wajah terlihat pucat
Pertumbuhan yang terlihat lambat
Kelainan pada tulang, terutama tulang di wajah
Urin berwarna gelap

Diagnosis Talasemia

Untuk mendiagnosis penyakit, dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan darah pada janin. Beberapa tindakan yang umum dokter sarankan yaitu dengan amniocentesis dan chorionic villus sampling.

Amniocentesis: pemeriksaan sampel air ketuban pada ibu hamil guna melihat adanya kelainan genetik. Pemeriksaan biasanya ketika usia kehamilan memasuki 4 bulan.
Chorionic villus sampling: pemeriksaan sampel jaringan plasenta pada usia kehamilah memasuki 3 bulan.

Pengobatan Talasemia

Pada umumnya, dokter akan melakukan tindakan medis tertentu untuk mengatasi talasemia, seperti transfusi darah dan terapi kelasi (chelation therapy).

Transfusi darah sebagai tindakan utama biasanya dilakukan secara rutin sebanyak dua atau tiga minggu sekali untuk mendapatkan hemoglobin sehat pada tubuh. Namun, transfusi darah dapat menyebabkan penumpukan besi dalam jangka waktu lama.

Zat besi dapat mengakibatkan risiko komplikasi seperti penyakit ginjal, hati, jantung dan lainnya. Oleh karena itu terapi kelasi sangat diperlukan.

Terapi kelasi merupakan salah satu metode pengobatan yang bertujuan untuk membuang zat besi berlebih pada tubuh. Dokter umumnya akan menggunakan obat-obatan tertentu untuk mengurangi zat besi yang berlebihan dalam tubuh, seperti deferasirox, deferiprone, deferoxamine dan lain sebagainya. Obat-obatan tersebut berfungsi untuk mengikat zat besi pada tubuh untuk dikeluarkan melalui urin.

Sebelum melakukan terapi, sebaiknya Anda berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter ahli kami di Lamina Wellness. Sebab, penggunaan berbagai obat kelasi tersebut hanya saat ada indikasi penyakit tertentu sesuai anjuran dokter. Anda bisa menghubungi Assistance Center Lamina Wellness di nomor 021-7919-6999 atau chat kami melalui whatsapp ke 0811 1443 599.